Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Short calf bone

Klinický název: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Shrnutí

Také nazýváno
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 genů spojených s Short calf bone

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short calf bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
GDF5growth differentiation factor 5VždyU 4 onemocnění
IFT140intraflagellar transport 140VždyU 1 onemocnění
INTUinturned planar cell polarity proteinVždyU 1 onemocnění
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
AFF3ALF transcription elongation factor 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CEP120centrosomal protein 120Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FZD2frizzled class receptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
AFF4ALF transcription elongation factor 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
AMER1APC membrane recruitment protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
GPC6glypican 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
IFT122intraflagellar transport 122NezaznamenánoU 1 onemocnění
SHOXSHOX homeoboxNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Absent/small calf boneShort long bone

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test