Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8 kb
Protein
304 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NTH1, OCTS3
Transkript MANE Select
ENST00000651570.2NM_002528.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NTHL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u NTHL1. NTHL1 a 51 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 543 827 do 2 543 826.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, řetězec zpětnémIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, řetězec dopřednémTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, řetězec dopřednémCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, řetězec dopřednémJPT2: 1 678 256–1 702 859, řetězec dopřednémJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, řetězec dopřednémNME3: 1 770 317–1 771 746, řetězec zpětnémMRPS34: 1 771 889–1 773 487, řetězec zpětnémEME2: 1 772 283–1 781 708, řetězec dopřednémSPSB3: 1 776 710–1 793 700, řetězec zpětnémNUBP2: 1 782 932–1 789 189, řetězec dopřednémNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, řetězec zpětnémIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, řetězec zpětnémHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, řetězec dopřednémFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, řetězec zpětnémMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, řetězec zpětnémHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, řetězec zpětnémMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, řetězec zpětnémNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, řetězec dopřednémRPS2: 1 961 987–1 965 510, řetězec zpětnémRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, řetězec dopřednémTBL3: 1 971 972–1 983 056, řetězec dopřednémNOXO1: 1 978 912–1 984 636, řetězec zpětnémGFER: 1 983 699–1 987 749, řetězec dopřednémSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, řetězec dopřednémZNF598: 1 997 654–2 009 821, řetězec zpětnémZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, řetězec dopřednémNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, řetězec dopřednémNHERF2NTHL1: 2 039 820–2 047 834, řetězec zpětnémNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, řetězec dopřednémTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, řetězec zpětnémPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, řetězec dopřednémRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, řetězec dopřednémTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, řetězec zpětnémCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, řetězec dopřednémMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, řetězec zpětnémBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, řetězec zpětnémPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, řetězec dopřednémDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, řetězec dopřednémECI1: 2 239 376–2 252 300, řetězec zpětnémRNPS1: 2 253 116–2 268 413, řetězec zpětnémRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, řetězec zpětnémABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, řetězec dopřednémCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, řetězec dopřednémTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, řetězec dopřednémNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, řetězec dopřednémTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, řetězec dopřednémATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, řetězec dopředném: 2 513 965–2 527 955, řetězec dopřednémAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, řetězec dopřednémCEMP1: 2 530 035–2 531 417, řetězec zpětnémPDPK1: 2 537 969–2 603 190, řetězec dopřednémSchéma NTHL1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 039 820–2 040 047, 228 bázíExon 5: 2 040 133–2 040 238, 106 bázíExon 4: 2 043 567–2 043 726, 160 bázíExon 3: 2 044 630–2 044 800, 171 bázíExon 2: 2 046 128–2 046 366, 239 bázíExon 1: 2 047 709–2 047 834, 126 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 8 kb genu; 915 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NTHL1

121

pozic v genu NTHL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8 kb genu NTHL1, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NTHL1: nth like DNA glycosylase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. Gen NTHL1: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nthl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test