Znak
Severe farsightedness
Klinický název: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Severe farsightedness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Severe farsightedness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRSS56serine protease 56 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGM5transglutaminase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů