Znak
Slow pupillary light response
Reduced velocity and acceleration in the pupillary light response.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Sluggish pupillary reaction, Sluggish pupillary reactions to light
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Slow pupillary light response, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test46 genů spojených s Slow pupillary light response
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Slow pupillary light response vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 6 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů