Znak
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Shrnutí
- Také nazýváno
- juvenile nephronophthisis
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 genů spojených s Nephronophthisis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Nephronophthisis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 5 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 4 onemocnění |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů