Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Eye poking

Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.

HPO HP:0001483

Shrnutí

Také nazýváno
Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

27 genů spojených s Eye poking

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Eye poking vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CRB1crumbs cell polarity complex component 1VždyU 2 onemocnění
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CABP4calcium binding protein 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CEP290centrosomal protein 290Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CRXcone-rod homeoboxČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GDF6growth differentiation factor 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
IFT140intraflagellar transport 140Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IQCB1IQ motif containing B1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LCA5lebercilin LCA5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LRATlecithin retinol acyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
OTX2orthodenticle homeobox 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RD3RD3 regulator of GUCY2DČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RDH12retinol dehydrogenase 12Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Často (30–79 %)U 2 onemocnění
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
SPATA7spermatogenesis associated 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TULP1TUB like protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
USP45ubiquitin specific peptidase 45Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Self-injurious behaviorStereotypic movements of face and headTactile sensory seeking

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test