Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Optic disc drusen
Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Optic nerve head drusen
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Optic disc drusenHP:0012426
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Optic disc drusen, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test119 genů spojených s Optic disc drusen
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Optic disc drusen vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 79 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů