Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IGFALS

insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,3 kb
Protein
605 aminokyselin
Další názvy
ALS
Transkript MANE Select
ENST00000215539.4NM_004970.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

Jak je IGFALS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u IGFALS. IGFALS a 52 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 292 059 do 2 292 058.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbUBE2I: 1 291 357–1 327 018, řetězec dopřednémUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, řetězec dopřednémBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, řetězec zpětnémTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, řetězec dopřednémGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, řetězec zpětnémUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, řetězec zpětnémUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, řetězec dopřednémPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, řetězec zpětnémCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, řetězec zpětnémCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, řetězec zpětnémPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, řetězec dopřednémTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, řetězec zpětnémIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, řetězec dopřednémTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, řetězec dopřednémCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, řetězec dopřednémJPT2: 1 678 256–1 702 859, řetězec dopřednémJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, řetězec dopřednémNME3: 1 770 317–1 771 746, řetězec zpětnémMRPS34: 1 771 889–1 773 487, řetězec zpětnémEME2: 1 772 283–1 781 708, řetězec dopřednémEME2SPSB3: 1 776 710–1 793 700, řetězec zpětnémSPSB3NUBP2: 1 782 932–1 789 189, řetězec dopřednémNUBP2IGFALS: 1 790 413–1 793 705, řetězec zpětnémIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, řetězec zpětnémFAHD1: 1 826 967–1 842 053, řetězec dopřednémMEIOB: 1 833 986–1 884 294, řetězec zpětnémMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, řetězec zpětnémHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, řetězec zpětnémMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, řetězec zpětnémRPL3LNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, řetězec dopřednémNDUFB10RPS2: 1 961 987–1 965 510, řetězec zpětnémRNF151: 1 966 823–1 968 975, řetězec dopřednémTBL3: 1 971 972–1 983 056, řetězec dopřednémNOXO1: 1 978 912–1 984 636, řetězec zpětnémGFER: 1 983 699–1 987 749, řetězec dopřednémSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, řetězec dopřednémZNF598: 1 997 654–2 009 821, řetězec zpětnémNPW: 2 009 926–2 020 755, řetězec dopřednémNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, řetězec dopřednémNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, řetězec zpětnémNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, řetězec dopřednémTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, řetězec zpětnémPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, řetězec dopřednémRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, řetězec dopřednémTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, řetězec zpětnémCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, řetězec dopřednémMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, řetězec zpětnémBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, řetězec zpětnémPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, řetězec dopřednémDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, řetězec dopřednémECI1: 2 239 376–2 252 300, řetězec zpětnémRNPS1: 2 253 116–2 268 413, řetězec zpětnémRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, řetězec zpětnémABCA3Schéma IGFALS: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 790 413–1 792 401, 1 989 bázíExon 1: 1 793 637–1 793 705, 69 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 3,3 kb genu; 1 818 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IGFALS

4

pozic v genu IGFALS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,3 kb genu IGFALS, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/igfals

Vancouver

Dante Labs. Gen IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/igfals

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test