Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Uric acid stones

Klinický název: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Shrnutí

Také nazýváno
Uric acid urolithiasis
Tělesný systém
Abnormality of the genitourinary system

13 genů spojených s Uric acid stones

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Uric acid stones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
SLC22A12solute carrier family 22 member 12VždyU 1 onemocnění
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Velmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
APRTadenine phosphoribosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BICC1BicC family RNA binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GANABglucosidase II alpha subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IFT140intraflagellar transport 140Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NEK8NIMA related kinase 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Kidney stone

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test