Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Macular atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.

HPO HP:0007401

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the eye

47 genů spojených s Macular atrophy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Macular atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CDH3cadherin 3VždyU 1 onemocnění
DHX38DEAH-box helicase 38VždyU 1 onemocnění
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1VždyU 2 onemocnění
OTX2orthodenticle homeobox 2VždyU 1 onemocnění
SLC6A6solute carrier family 6 member 6VždyU 1 onemocnění
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeVždyU 1 onemocnění
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1VždyU 1 onemocnění
ATF6activating transcription factor 6Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
IFT140intraflagellar transport 140Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2Často (30–79 %)U 3 onemocnění
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
RS1retinoschisin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
C1QTNF5C1q and TNF related 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CFHcomplement factor HNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CFIcomplement factor INěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
PLK4polo like kinase 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RDH5retinol dehydrogenase 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RHOrhodopsinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNezaznamenánoU 1 onemocnění
CFAP418cilia and flagella associated protein 418NezaznamenánoU 1 onemocnění
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4NezaznamenánoU 1 onemocnění
GBA1glucosylceramidase beta 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 7 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HK1hexokinase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
NRLneural retina leucine zipperNezaznamenánoU 1 onemocnění
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
SIX6SIX homeobox 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
WDR19WD repeat domain 19NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Macular degenerationRetinal atrophy

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test