Gen
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165915↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 91252↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 7,9 kb
- Protein
- 371 aminosyror
- Även känd som
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- MANE Select-transkript
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC39A13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SLC39A13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 7,9 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC39A13
2
positioner i SLC39A13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av SLC39A13, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Delar 1 tillstånd
- AEBP1AE binding protein 1Delar 1 tillstånd
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Delar 1 tillstånd
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Delar 1 tillstånd
- C1Rcomplement C1rDelar 1 tillstånd
- C1Scomplement C1sDelar 1 tillstånd
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Delar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC39A13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC39A13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC39A13-genen: solute carrier family 39 member 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a13
Dante Labs. SLC39A13-genen: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor