Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Exoner
80 exoner på 58,2 kb
Protein
3 695 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LAMA5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där LAMA5 finns. LAMA5 och 18 gener i närheten på kromosom 20, från 61 838 189 till 62 838 188.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, framåt-strängCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, bakåt-strängTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, framåt-strängLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, bakåt-strängPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, framåt-strängSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, framåt-strängMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, bakåt-strängHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, framåt-strängOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, framåt-strängADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, bakåt-strängLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, framåt-strängRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakåt-strängCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakåt-strängRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakåt-strängGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, framåt-strängSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, framåt-strängNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, framåt-strängMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, framåt-strängOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, framåt-strängCOL9A3Diagram över LAMA5: 80 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 78: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 71: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 80: 62 309 065–62 309 475, 411 baserExon 79: 62 309 716–62 309 835, 120 baserExon 78: 62 309 988–62 310 081, 94 baserExon 77: 62 310 178–62 310 311, 134 baserExon 76: 62 310 419–62 310 572, 154 baserExon 75: 62 310 665–62 310 829, 165 baserExon 74: 62 310 902–62 311 094, 193 baserExon 73: 62 311 162–62 311 307, 146 baserExon 72: 62 311 401–62 311 536, 136 baserExon 71: 62 311 614–62 311 784, 171 baserExon 70: 62 311 920–62 312 050, 131 baserExon 69: 62 312 173–62 312 316, 144 baserExon 68: 62 312 400–62 312 532, 133 baserExon 67: 62 312 632–62 312 780, 149 baserExon 66: 62 312 888–62 313 010, 123 baserExon 65: 62 313 088–62 313 250, 163 baserExon 64: 62 313 327–62 313 460, 134 baserExon 63: 62 313 649–62 313 802, 154 baserExon 62: 62 314 304–62 314 440, 137 baserExon 61: 62 314 555–62 314 725, 171 baserExon 60: 62 314 799–62 314 947, 149 baserExon 59: 62 315 028–62 315 207, 180 baserExon 58: 62 315 948–62 316 058, 111 baserExon 57: 62 316 671–62 316 773, 103 baserExon 56: 62 316 882–62 317 023, 142 baserExon 55: 62 317 345–62 317 499, 155 baserExon 54: 62 317 662–62 317 778, 117 baserExon 53: 62 318 454–62 318 650, 197 baserExon 52: 62 318 843–62 319 013, 171 baserExon 51: 62 319 684–62 319 795, 112 baserExon 50: 62 320 559–62 320 669, 111 baserExon 49: 62 320 739–62 320 890, 152 baserExon 48: 62 322 019–62 322 168, 150 baserExon 47: 62 322 269–62 322 449, 181 baserExon 46: 62 322 658–62 322 758, 101 baserExon 45: 62 323 456–62 323 670, 215 baserExon 44: 62 323 776–62 323 856, 81 baserExon 43: 62 324 080–62 324 204, 125 baserExon 42: 62 324 441–62 324 554, 114 baserExon 41: 62 325 316–62 325 546, 231 baserExon 40: 62 326 677–62 326 760, 84 baserExon 39: 62 326 865–62 326 966, 102 baserExon 38: 62 327 233–62 327 406, 174 baserExon 37: 62 327 529–62 327 669, 141 baserExon 36: 62 327 866–62 328 010, 145 baserExon 35: 62 328 241–62 328 445, 205 baserExon 34: 62 328 844–62 329 055, 212 baserExon 33: 62 329 138–62 329 253, 116 baserExon 32: 62 329 777–62 329 916, 140 baserExon 31: 62 330 488–62 330 614, 127 baserExon 30: 62 330 743–62 330 944, 202 baserExon 29: 62 331 032–62 331 129, 98 baserExon 28: 62 332 372–62 332 480, 109 baserExon 27: 62 332 557–62 332 717, 161 baserExon 26: 62 333 090–62 333 243, 154 baserExon 25: 62 333 375–62 333 481, 107 baserExon 24: 62 333 564–62 333 706, 143 baserExon 23: 62 333 901–62 334 039, 139 baserExon 22: 62 334 186–62 334 342, 157 baserExon 21: 62 334 522–62 334 621, 100 baserExon 20: 62 335 021–62 335 126, 106 baserExon 19: 62 335 217–62 335 269, 53 baserExon 18: 62 336 340–62 336 445, 106 baserExon 17: 62 336 734–62 336 786, 53 baserExon 16: 62 337 590–62 337 727, 138 baserExon 15: 62 337 804–62 337 938, 135 baserExon 14: 62 338 016–62 338 150, 135 baserExon 13: 62 338 232–62 338 369, 138 baserExon 12: 62 338 468–62 338 608, 141 baserExon 11: 62 345 818–62 345 877, 60 baserExon 10: 62 346 081–62 346 215, 135 baserExon 9: 62 346 506–62 346 596, 91 baserExon 8: 62 346 682–62 346 800, 119 baserExon 7: 62 346 913–62 347 028, 116 baserExon 6: 62 351 704–62 351 801, 98 baserExon 5: 62 351 909–62 352 079, 171 baserExon 4: 62 352 242–62 352 360, 119 baserExon 3: 62 353 134–62 353 251, 118 baserExon 2: 62 362 400–62 362 552, 153 baserExon 1: 62 366 949–62 367 312, 364 baser807060504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,4 kb av genens 58,2 kb, och 11 088 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LAMA5

24

positioner i LAMA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,2 kb av LAMA5, med introner inräknade, inte bara de 11,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LAMA5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LAMA5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAMA5-genen: laminin subunit alpha 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5-genen: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lama5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test