Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125835↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6628↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 9,1 kb
- Protein
- 231 aminosyror
- Även känd som
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Tidigare symboler
- SNRPB1
- MANE Select-transkript
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SNRPB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SNRPB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SNRPB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 9,1 kb, och 696 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SNRPB
2
positioner i SNRPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,1 kb av SNRPB, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SNRPB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNRPB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SNRPB-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snrpb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor