Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 112,3 kb
Protein
518 aminosyror
Även känd som
RALDH2
MANE Select-transkript
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd diafragmabråck (monogen)

    • Medfödd diafragmabråck

      Ofullständig bildning av diafragman som finns redan vid födseln och som i en minoritet av familjer kopplas till enskilda gener, till exempel ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofta med ofullständig penetrans.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är framför allt relevant för familjeplanering, eftersom den kan ge underlag för risken att få barn med samma tillstånd och för möjligheten till fosterdiagnostisk ultraljudsundersökning i en framtida graviditet.

Så är ALDH1A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där ALDH1A2 finns. ALDH1A2 och 6 gener i närheten på kromosom 15, från 57 509 570 till 58 509 569.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, framåt-strängCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, framåt-strängMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, framåt-strängGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, framåt-strängPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, bakåt-strängALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, framåt-strängAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, framåt-strängLIPCDiagram över ALDH1A2: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 13: 57 953 429–57 955 269, 1 841 baserExon 12: 57 960 770–57 960 844, 75 baserExon 11: 57 961 137–57 961 294, 158 baserExon 10: 57 962 012–57 962 176, 165 baserExon 9: 57 963 885–57 964 069, 185 baserExon 8: 57 965 725–57 965 827, 103 baserExon 7: 57 992 705–57 992 818, 114 baserExon 6: 57 992 945–57 993 073, 129 baserExon 5: 57 995 078–57 995 139, 62 baserExon 4: 58 010 649–58 010 778, 130 baserExon 3: 58 013 858–58 013 998, 141 baserExon 2: 58 014 177–58 014 281, 105 baserExon 1: 58 065 534–58 065 711, 178 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 112,3 kb, och 1 557 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ALDH1A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALDH1A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALDH1A2-genen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-genen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aldh1a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test