Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Exoner
51 exoner på 69,9 kb
Protein
2 521 aminosyror
Även känd som
KIAA0233
Tidigare symboler
FAM38A
MANE Select-transkript
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Lymfatisk missbildning 6Autosomalt recessiv

      Generaliserad lymfatisk dysplasi orsakad av förändringar i PIEZO1, som kan ge svullnad före födseln (fetalt hydrops) och livslång svullnad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta underlättar reproduktiv rådgivning och övervakning under graviditet.

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig stomatocytosAutosomalt dominant

      En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.

Så är PIEZO1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PIEZO1 finns. PIEZO1 och 19 gener i närheten på kromosom 16, från 88 250 279 till 89 250 278.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, framåt-strängZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, framåt-strängZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, framåt-strängZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, framåt-strängIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakåt-strängCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakåt-strängMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakåt-strängSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakåt-strängRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, framåt-strängCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, bakåt-strängPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, framåt-strängCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakåt-strängAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakåt-strängGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, framåt-strängTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakåt-strängPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakåt-strängCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778Diagram över PIEZO1: 51 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 51: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 88 715 338–88 715 854, 517 baserExon 50: 88 715 933–88 716 119, 187 baserExon 49: 88 716 198–88 716 277, 80 baserExon 48: 88 716 361–88 716 483, 123 baserExon 47: 88 716 559–88 716 731, 173 baserExon 46: 88 716 806–88 716 898, 93 baserExon 45: 88 717 023–88 717 211, 189 baserExon 44: 88 719 574–88 719 721, 148 baserExon 43: 88 719 802–88 719 960, 159 baserExon 42: 88 720 069–88 720 283, 215 baserExon 41: 88 720 385–88 720 532, 148 baserExon 40: 88 720 616–88 720 748, 133 baserExon 39: 88 721 166–88 721 430, 265 baserExon 38: 88 721 538–88 721 726, 189 baserExon 37: 88 721 808–88 722 066, 259 baserExon 36: 88 722 218–88 722 397, 180 baserExon 35: 88 722 583–88 722 689, 107 baserExon 34: 88 722 837–88 723 009, 173 baserExon 33: 88 723 095–88 723 151, 57 baserExon 32: 88 723 226–88 723 328, 103 baserExon 31: 88 723 871–88 723 971, 101 baserExon 30: 88 725 009–88 725 080, 72 baserExon 29: 88 725 416–88 725 519, 104 baserExon 28: 88 725 595–88 725 684, 90 baserExon 27: 88 726 284–88 726 455, 172 baserExon 26: 88 726 547–88 726 643, 97 baserExon 25: 88 726 715–88 726 958, 244 baserExon 24: 88 727 039–88 727 192, 154 baserExon 23: 88 727 557–88 727 661, 105 baserExon 22: 88 731 706–88 731 910, 205 baserExon 21: 88 732 335–88 732 535, 201 baserExon 20: 88 732 607–88 732 732, 126 baserExon 19: 88 733 278–88 733 454, 177 baserExon 18: 88 733 588–88 733 745, 158 baserExon 17: 88 733 906–88 734 054, 149 baserExon 16: 88 734 356–88 734 538, 183 baserExon 15: 88 734 650–88 734 798, 149 baserExon 14: 88 734 875–88 735 053, 179 baserExon 13: 88 735 135–88 735 246, 112 baserExon 12: 88 736 148–88 736 408, 261 baserExon 11: 88 736 639–88 736 739, 101 baserExon 10: 88 737 559–88 737 646, 88 baserExon 9: 88 737 728–88 737 814, 87 baserExon 8: 88 737 934–88 738 105, 172 baserExon 7: 88 738 227–88 738 440, 214 baserExon 6: 88 738 568–88 738 736, 169 baserExon 5: 88 741 478–88 741 616, 139 baserExon 4: 88 742 053–88 742 095, 43 baserExon 3: 88 742 300–88 742 422, 123 baserExon 2: 88 749 384–88 749 479, 96 baserExon 1: 88 784 901–88 785 220, 320 baser51402015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 69,9 kb, och 7 566 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PIEZO1

63

positioner i PIEZO1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (1,6 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)

En helgenomsekvensering täcker alla 69,9 kb av PIEZO1, inklusive introner, och inte bara de 8,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PIEZO1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIEZO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIEZO1-genen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1-genen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/piezo1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test