Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 178,1 kb
Protein
928 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RB, PPP1R130
Tidigare symboler
OSRC
MANE Select-transkript
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftligt retinoblastom

    • Autosomalt dominant

      Retinoblastom orsakat av en groddlinjevariant i RB1, typiskt bilateralt eller multifokalt, med ökad risk för andra primära cancerformer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Intraarteriell kemoterapi; intravitreal melfalan; systemisk kemoterapi; enukleation vid avancerade fall; undvik strålbehandling hos bekräftade bärare av groddlinje-RB1; livslång övervakning för andra primära cancerformer (bilddiagnostik, dermatologi)

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 13, med en parentes där RB1 finns. RB1 och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 47 892 821 till 48 892 820.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakåt-strängSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakåt-strängMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, framåt-strängNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, framåt-strängITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, framåt-strängRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakåt-strängLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakåt-strängRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, framåt-strängCYSLTR2Diagram över RB1: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 303 751–48 304 049, 299 baserExon 2: 48 307 280–48 307 406, 127 baserExon 3: 48 342 599–48 342 714, 116 baserExon 4: 48 345 080–48 345 199, 120 baserExon 5: 48 347 825–48 347 863, 39 baserExon 6: 48 348 956–48 349 023, 68 baserExon 7: 48 360 017–48 360 127, 111 baserExon 8: 48 362 815–48 362 957, 143 baserExon 9: 48 364 894–48 364 971, 78 baserExon 10: 48 367 494–48 367 603, 110 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 48 368 527–48 368 604, 78 baserExon 12: 48 373 405–48 373 492, 88 baserExon 13: 48 376 918–48 377 034, 117 baserExon 14: 48 379 594–48 379 650, 57 baserExon 15: 48 380 053–48 380 084, 32 baserExon 16: 48 380 165–48 380 241, 77 baserExon 17: 48 381 247–48 381 443, 197 baserExon 18: 48 452 993–48 453 111, 119 baserExon 19: 48 456 204–48 456 349, 146 baserExon 20: 48 459 688–48 459 833, 146 baserExon 21: 48 463 731–48 463 835, 105 baserExon 22: 48 464 998–48 465 111, 114 baserExon 23: 48 465 205–48 465 368, 164 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 48 473 360–48 473 390, 31 baserExon 25: 48 476 701–48 476 843, 143 baserExon 26: 48 477 355–48 477 404, 50 baserExon 27: 48 479 998–48 481 890, 1 893 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 178,1 kb, och 2 787 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RB1

687

positioner i RB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 178,1 kb av RB1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (4)

De RB1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R320Xc.958C>TExon 1048 367 512Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R787Xc.2359C>TExon 2348 465 238Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Egenskaper kopplade till RB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RB1-genen: RB transcriptional corepressor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1-genen: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test