Gen
HYAL2
hyaluronidase 2
- HGNC 5321↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000068001↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8692↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 50 317 808–50 322 745 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 4,9 kb
- Protein
- 473 aminosyror
- Även känd som
- LuCa-2, LUCA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000357750.9NM_003773.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs HYAL2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HYAL2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HYAL2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 4,9 kb, och 1 422 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till HYAL2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HYAL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Cortical cataract
- Macular degeneration
- Mild myopia
- Persistent pupillary membrane
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal detachment
- Scleral staphyloma
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Low-set ears
- Small ears
- Thickened helices
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Prominent tragus
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HYAL2-genen: hyaluronidase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hyal2
Dante Labs. HYAL2-genen: hyaluronidase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hyal2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor