Gen
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000084463↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51729↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p12.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 18,9 kb
- Protein
- 641 aminosyror
- Även känd som
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select-transkript
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WBP11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser WBP11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är WBP11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 18,9 kb, och 1 926 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest WBP11
11
positioner i WBP11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (9,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 18,9 kb av WBP11, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WBP11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WBP11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WBP11-genen: WW domain binding protein 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11-genen: WW domain binding protein 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wbp11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor