Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 53,1 kb
Protein
2 845 aminosyror
Även känd som
SBP1, FLJ22365
Tidigare symboler
EGFL4, C19orf49
MANE Select-transkript
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är MEGF8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MEGF8 finns. MEGF8 och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 41 852 200 till 42 852 199.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakåt-strängRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakåt-strängATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakåt-strängATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakåt-strängGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, framåt-strängZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakåt-strängPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakåt-sträng: 42 215 133–42 232 149, bakåt-strängZNF526: 42 216 774–42 231 887, framåt-strängZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakåt-strängGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakåt-strängERF: 42 247 569–42 255 172, bakåt-strängERFCIC: 42 268 508–42 295 801, framåt-strängCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakåt-strängPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, framåt-strängPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, framåt-strängTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, framåt-strängMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakåt-strängCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakåt-strängLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakåt-strängCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, bakåt-strängCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, bakåt-strängCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, bakåt-strängPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, bakåt-strängPSG8Diagram över MEGF8: 42 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 325 635–42 326 430, 796 baserExon 2: 42 333 605–42 333 768, 164 baserExon 3: 42 334 007–42 334 213, 207 baserExon 4: 42 335 035–42 335 215, 181 baserExon 5: 42 335 297–42 335 385, 89 baserExon 6: 42 335 931–42 336 346, 416 baserExon 7: 42 336 807–42 336 952, 146 baserExon 8: 42 337 084–42 337 206, 123 baserExon 9: 42 343 477–42 343 631, 155 baserExon 10: 42 343 954–42 344 073, 120 baserExon 11: 42 344 441–42 344 585, 145 baserExon 12: 42 344 670–42 344 833, 164 baserExon 13: 42 348 272–42 348 472, 201 baserExon 14: 42 349 499–42 349 699, 201 baserExon 15: 42 350 148–42 350 384, 237 baserExon 16: 42 351 216–42 351 334, 119 baserExon 17: 42 351 429–42 351 560, 132 baserExon 18: 42 351 648–42 351 761, 114 baserExon 19: 42 352 208–42 352 456, 249 baserExon 20: 42 352 928–42 353 127, 200 baserExon 21: 42 353 465–42 353 675, 211 baserExon 22: 42 353 775–42 354 024, 250 baserExon 23: 42 354 588–42 354 720, 133 baserExon 24: 42 355 758–42 356 005, 248 baserExon 25: 42 356 083–42 356 193, 111 baserExon 26: 42 356 335–42 356 453, 119 baserExon 27: 42 356 774–42 356 981, 208 baserExon 28: 42 357 404–42 357 584, 181 baserExon 29: 42 358 144–42 358 307, 164 baserExon 30: 42 358 787–42 358 954, 168 baserExon 31: 42 359 098–42 359 242, 145 baserExon 32: 42 360 775–42 361 006, 232 baserExon 33: 42 362 090–42 362 213, 124 baserExon 34: 42 362 384–42 362 597, 214 baserExon 35: 42 363 048–42 363 262, 215 baserExon 36: 42 368 455–42 368 662, 208 baserExon 37: 42 368 843–42 369 002, 160 baserExon 38: 42 369 531–42 369 723, 193 baserExon 39: 42 370 189–42 370 359, 171 baserExon 40: 42 370 701–42 370 831, 131 baserExon 41: 42 371 350–42 371 482, 133 baserExon 42: 42 375 507–42 378 765, 3 259 baser1510152025303540425′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,1 kb av genens 53,1 kb, och 8 538 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MEGF8

30

positioner i MEGF8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,1 kb av MEGF8, med introner inräknade, inte bara de 11,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MEGF8-genen: multiple EGF like domains 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-genen: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/megf8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test