Gen
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184344↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9573↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7 689 784–7 695 775 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 6 kb
- Protein
- 364 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gdf3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GDF3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GDF3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GDF3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 6 kb, och 1 095 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av GDF3
1
position i GDF3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 6 kb av GDF3, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GDF3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GDF3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GDF3-genen: growth differentiation factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdf3
Dante Labs. GDF3-genen: growth differentiation factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdf3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor