AtlasGen
ALPK3
alpha kinase 3
- HGNC 17574↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136383↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57538↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q25.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 56,1 kb
- Protein
- 1 705 aminosyror
- Även känd som
- MAK, KIAA1330, Midori
- MANE Select-transkript
- ENST00000258888.6NM_020778.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alpk3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ALPK3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Så är ALPK3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,2 kb av genens 56,1 kb, och 5 118 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ALPK3
4Lätt
Hur svår ALPK3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i ALPK3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av ALPK3s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.1,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.20 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av ALPK3s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
83
positioner i ALPK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 56,1 kb av ALPK3, inklusive introner, och inte bara de 10,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (85)
The ALPK3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 32
- Patogen/sannolikt patogen 4
- Sannolikt patogen 49
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020778.5(ALPK3):c.61_62delinsT (p.Gly21fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.3175C>T (p.Arg1059Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.297del (p.Ile99fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.663_664delinsG (p.Phe221fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.3726del (p.Lys1243fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.4234C>T (p.Arg1412Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.3535del (p.Glu1179fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.4768C>T (p.Arg1590Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_020778.5(ALPK3):c.208C>T (p.Gln70Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.412C>T (p.Gln138Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.423del (opens in a new tab) | cardiomyopathy | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.589G>T (p.Glu197Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.607G>T (p.Glu203Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.691C>T (p.Gln231Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.835G>T (p.Glu279Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.913C>T (p.Gln305Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1036_1039dup (p.Pro347fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1093C>T (p.Gln365Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1337_1340del (p.Pro446fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1445_1446del (p.Arg482fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1626del (p.Gln543fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.1642_1645dup (p.Pro549fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.2237del (p.Gly746fs) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.2260G>T (p.Glu754Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020778.5(ALPK3):c.2455C>T (p.Arg819Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 85 with every other ALPK3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDelar 1 tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDelar 1 tillstånd
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Delar 1 tillstånd
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDelar 1 tillstånd
- DHX37DEAH-box helicase 37Delar 1 tillstånd
- DMPKDM1 protein kinaseDelar 1 tillstånd
- ERFETS2 repressor factorDelar 1 tillstånd
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDelar 1 tillstånd
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDelar 1 tillstånd
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ALPK3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALPK3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Concentric hypertrophic cardiomyopathy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Impaired myocardial contractility
- Left atrial enlargement
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular hypertrophy
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Mildly reduced left ventricular ejection fraction
- Mitral regurgitation
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular septal hypertrophy
- Right ventricular hypertrophy
- Biventricular hypertrophy
- Prolonged QTc interval
- Extra heart beat
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged PR interval
- Prolonged QRS complex
- Second degree atrioventricular block
- Shortened PR interval
- Sinus bradycardia
- Sinus tachycardia
- Ventricular fibrillation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Elbow contracture
- Funnel chest
- Missing part of vertebrae
- Stiff knee
- Central core regions in muscle fibers
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Full cheeks
- Long philtrum
- Submucous cleft palate
- Webbed neck
- Cystic hygroma
- High palate
- Little lower jaw
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ALPK3-genen: alpha kinase 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alpk3
Dante Labs. ALPK3-genen: alpha kinase 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alpk3
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor