Genă
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000079462↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5050↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 19: 42.297.035–42.302.624 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 5,6 kb
- Proteină
- 231 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PAFAH1B3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PAFAH1B3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PAFAH1B3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 5,6 kb ai genei; 696 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PAFAH1B3
1
poziție în PAFAH1B3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,6 kb ai genei PAFAH1B3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pafah1b3
Dante Labs. Gena PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pafah1b3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni