Trăsătură

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Arm dystonia, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

24 de gene asociate cu Arm dystonia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Arm dystonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AOPEPaminopeptidase O (putative)	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PGBD5piggyBac transposable element derived 5	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ANO3anoctamin 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FUSFUS RNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SGCEsarcoglycan epsilon	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SORDsorbitol dehydrogenase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TARDBPTAR DNA binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
UBQLN2ubiquilin 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FTLferritin light chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Limb dystonia

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.