AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Genă
PIK3CA
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
- HGNC 8975↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121879↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5290↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q26.32
- Coordonate
- Cromozomul 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 91,7 kb
- Proteină
- 1.068 de aminoacizi, 124,3 kDa
- Denumiri alternative
- PI3K
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263967.4NM_006218.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pik3ca.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePIK3CA3q26.32
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți PIK3CA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări megalencefalice și de supracreștere de tip calea MTOR
- Supracreștere și malformații cerebrale cauzate de modificări ale genelor căii MTOR
Cauzate de modificări activatoare ale genelor AKT3, MTOR, PIK3CA sau PIK3R2, gene ale căii de creștere PI3K-AKT-MTOR. Modificările apar fie de novo, într-o copie a genei din fiecare celulă, fie după concepție, astfel încât doar unele celule sunt afectate (mozaicism).
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Îngrijirea presupune investigații imagistice ale creierului și monitorizarea hidrocefaliei, tratamentul epilepsiei, care uneori include intervenție chirurgicală, și sprijin pentru dezvoltare. Alpelisib este aprobat pentru reducerea supracreșterii în supracreșterea asociată cu PIK3CA, dar nu se știe dacă ajută la manifestările cerebrale. Majoritatea cazurilor apar de novo, deci riscul de recurență este de obicei scăzut, dar consilierea genetică este recomandată.
Structura genei PIK3CA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 91,7 kb ai genei; 3.207 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere PIK3CA
45Greu
Cât de greu este de secvențiat PIK3CA cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
O mare parte din PIK3CA se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui PIK3CA din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.27 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.37 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.5,6 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.9,6 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui PIK3CA aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
73
poziții în PIK3CA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
11 dintre ele (15 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 de situri)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (11 de situri)
Un genom complet acoperă toți cei 91,7 kb ai PIK3CA, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (5)
Variantele PIK3CA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179.199.149 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179.218.294 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179.221.146 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179.230.077 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179.234.297 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Variante patogene ClinVar (90)
Variantele PIK3CA pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 42
- Patogenă/probabil patogenă 7
- Probabil patogenă 41
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln) | Cowden disease și încă 3 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp) | Cowden disease și încă 2 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met) | Cowden disease și încă 2 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg) | PIK3CA-related overgrowth spectrum și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr) | Cowden disease și încă 3 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys) | CLOVES syndrome și încă 3 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys) | CLOVES syndrome și încă 3 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) | Cowden disease și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr) | CLAPO syndrome și încă 15 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His) | Cowden disease și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His) | Cowden disease și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp) | PIK3CA-related overgrowth spectrum și încă 1 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys) | CLOVES syndrome și încă 2 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln) | Cowden syndrome 5 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu PIK3CA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIK3CA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Headache
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal shape of nervous system
Afișați încă 84 de trăsături
- Absent/small cerebellum
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- EEG with burst suppression
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Irritability
- Migraine
- More grooves in brain
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Hallucinations
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Meningocele
- Multiple mucosal neuromas
- Myelomeningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
- Repeated seizures without recovery between them
- Spinal cord lesion
- Spinal dysraphism
- Spinal meningioma
- Split spine
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Astrocytoma
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Ganglioneuroma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Cavum septum pellucidum
- Enlarged brain
- Intention tremor
Abnormality of head or neck
- Capillary malformation of the lip
- Dimple chin
- Enlargement of half of face
- Facial asymmetry
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Narrow eyelid opening
- Wide mouth
Afișați încă 34 de trăsături
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the skull
- Abnormally large tongue
- Big lower jaw
- Big maxilla
- Deviated nasal septum
- Early eruption of teeth
- Enlargement of parotid gland
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Prominence of cheekbone
- Abnormality of the sense of smell
- Abnormally small head
- Absence of adult teeth
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Bad bite
- Bell's palsy
- Cancer of salivary gland
- Depressed nasal bridge
- Increased size of tooth
- Webbed neck
- Neoplasm of the tongue
- Broad forehead
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlargement of skull bones
- Eye folds
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Progressively abnormally enlarging cranium
- Smooth philtrum
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Strawberry birthmark
- Venous malformation
- Arteriovenous malformation
- Lymphangioma
- Poorly functioning veins
- Strawberry mark
- Telangiectasia of the skin
Afișați încă 27 de trăsături
- Visceral angiomatosis
- Abnormal lymphatic vessel morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Enlarged tonsils
- Varicose veins
- Vascular skin abnormality
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormal vein
- Abnormality of lung artery
- Abnormality of the lymphatic system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac diverticulum
- Cardiac failure
- Choroidal hemangioma
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal cavernous hemangioma
- Fainting spell
- Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Afișați încă 16 de trăsături
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Neoplasm of the thyroid gland
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Adrenal calcification
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Enlarged thyroid gland in neck
- Overactive thyroid
- Thyroid adenoma
- Thyroid gland inflammation
- Underactive thyroid
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Difficulty getting a full erection
- Small kidneys
- Abnormality of the menstrual cycle
- Absent/small kidney
- Cystic kidney disease
- Endometrial carcinoma
- Enlarged kidney
Afișați încă 16 de trăsături
- Epididymal cyst
- Hydrocele testis
- Kidney cancer
- Malignant genitourinary tract tumor
- Nephroblastoma
- Ovarian cancer
- Ovarian serous cystadenoma
- Testicular lipomatosis
- Urinary tract neoplasm
- Loss of bladder control
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Dysgerminoma
- Ovarian cyst
- Ovarian papillary adenocarcinoma
- Transitional cell carcinoma of the bladder
- Uterine leiomyosarcoma
Abnormality of limbs
- Asymmetric overgrowth
- Finger overgrowth
- Left and right leg differ in length or width
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Unequal size of arms
Afișați încă 14 de trăsături
- Broad palm
- Bulbous tips of toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Overgrowth of one arm
- Overgrowth of one leg
- Ulnar deviation of the hand
- Cutaneous syndactyly
- Decreased arm strength
- Dislocated kneecap
- Lower limb muscle weakness
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed 2nd-4th toes
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Amaurosis fugax
- Deeply set eye
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Oculomotor nerve palsy
Afișați încă 14 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Colon cancer
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Accumulation of fluid in the abdomen
Afișați încă 13 de trăsături
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic adenocarcinoma
- Colonic diverticula
- Hamartomatous polyposis
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Stomach cancer
- Subacute progressive viral hepatitis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Gastrointestinal bleeding
- Blood clot in vein
- Abnormal blood clot
- Blood tumor
- Hypercoagulability
- Internal bleeding
- Microcytic anemia
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.21-c791e85a.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Accesat 23 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pik3ca
Dante Labs. Gena PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citat 23 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pik3ca
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni