Trăsătură
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Rezumat
- Denumit și
- Venous malformations
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Venous malformation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu10 de gene asociate cu Venous malformation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Venous malformation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDCD10programmed cell death 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni