Trăsătură

Cerebral cavernous malformation

A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.

HPO HP:0033522

Sistem corporal: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-cavernous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Citiți genele legate de Cerebral cavernous malformation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

6 de gene asociate cu Cerebral cavernous malformation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cerebral cavernous malformation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
CCM2CCM2 scaffold protein	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PDCD10programmed cell death 10	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the cerebral blood vessels Collection of dilated blood vessels that forms mass

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.