Trăsătură
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Rezumat
- Denumit și
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu48 de gene asociate cu Nephroblastoma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Nephroblastoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF21APHD finger protein 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| C1Scomplement C1s | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 8 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni