Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACTL6A

actin like 6A

Rezumat

Localizare citogenetică
3q26.33
Coordonate
Cromozomul 3: 179.562.926–179.588.407 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 25,5 kb
Proteină
429 de aminoacizi
Denumiri alternative
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000429709.7NM_004301.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ACTL6A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ACTL6A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ACTL6A. ACTL6A și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 179.075.667 și 180.075.666.Cromozomul 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179.148.114–179.240.093, catena directăPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, catena inversăKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, catena directăZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, catena directăMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, catena inversăGNB4ACTL6A: 179.562.926–179.588.407, catena directăACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, catena inversăMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, catena directăNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, catena directăUSP13: 179.652.730–179.804.368, catena directăUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, catena inversăPEX5LDiagrama genei ACTL6A: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 179.562.926–179.563.117, 192 de bazeExon 2: 179.569.824–179.569.900, 77 de bazeExon 3: 179.570.067–179.570.241, 175 de bazeExon 4: 179.573.369–179.573.469, 101 de bazeExon 5: 179.574.370–179.574.467, 98 de bazeExon 6: 179.576.217–179.576.311, 95 de bazeExon 7: 179.576.620–179.576.726, 107 de bazeExon 8: 179.576.824–179.576.913, 90 de bazeExon 9: 179.580.640–179.580.701, 62 de bazeExon 10: 179.580.894–179.581.008, 115 de bazeExon 11: 179.581.140–179.581.220, 81 de bazeExon 12: 179.583.353–179.583.448, 96 de bazeExon 13: 179.586.546–179.586.632, 87 de bazeExon 14: 179.587.930–179.588.407, 478 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 25,5 kb ai genei; 1.290 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACTL6A

1

poziție în ACTL6A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,5 kb ai genei ACTL6A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACTL6A: actin like 6A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. Gena ACTL6A: actin like 6A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actl6a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu