Trăsătură
Enlarged brain
Denumire clinică: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Rezumat
- Denumit și
- Macrencephaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu35 de gene asociate cu Enlarged brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni