Variante
Variante PIK3CA
Cele 5 de variante PIK3CA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179.199.149 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179.218.294 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179.221.146 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179.230.077 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179.234.297 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |