Trăsătură
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal pulmonary function test
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality on pulmonary function testing, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu46 de gene asociate cu Abnormality on pulmonary function testing
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality on pulmonary function testing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 6 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume96 de gene
- Reduced forced vital capacity43 de gene
- Reduced forced expiratory volume in one second31 de gene
- Reduced vital capacity18 de gene
- Reduced FEV1/FVC ratio8 de gene
- Decreased forced expiratory flow 25-75%4 de gene
- Abnormal DLCO
- Abnormal RV/TLC ratio
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni