Trăsătură
Abnormally shaped skeletal
Denumire clinică: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of skeletal morphology
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu27 de gene asociate cu Abnormally shaped skeletal
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally shaped skeletal. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Abnormal skeletal development110 de gene
- Dysostosis multiplex22 de gene
- Skeletal tumor22 de gene
- Bone overgrowth15 de gene
- Abnormal shape of joints12 de gene
- Abnormal bone structure10 de gene
- Bone fracture10 de gene
- Abnormal shape of cartilage8 de gene
- Abnormal shape of tendon7 de gene
- Hyperplastic callus formation5 de gene
- Narrowing of medullary canal2 de gene
- Abnormal axial skeleton morphology1 genă
- Abnormal hyoid bone morphology1 genă
- Abnormal periosteum morphology1 genă
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni