Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Spinal dysraphism

A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.

HPO HP:0010301

Rezumat

Denumit și
Incomplete closure of the vertebral arch
Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

18 de gene asociate cu Spinal dysraphism

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spinal dysraphism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ITGB4integrin subunit beta 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PLECplectinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEG3maternally expressed 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RTL1retrotransposon Gag like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SOX9SRY-box transcription factor 9Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KIF22kinesin family member 22NeînregistratÎn 1 afecțiune
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the spinal cordNeural tube defect

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu