Trăsătură
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu10 de gene asociate cu Capillary malformation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Capillary malformation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni