Característica

Retinal nonattachment

Retinal nonattachment is a developmental (congenital) condition in which persistent fetal blood vessels appear to proliferate more dramatically during infancy, causing complete perinatal detachment of the retina. This may occur during or shortly after neurogenesis, since the pathology is apparent at birth, and it may have a tractional basis, involving fibrovascular strands between the retina, posterior lens and hyaloid vessels.

HPO HP:0007899

Também conhecida como: Congenital retinal non-attachment
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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6 genes associados a Retinal nonattachment

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retinal nonattachment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BEST1bestrophin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Retinal detachment

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.