Característica

Serous retinal detachment

A type of retinal detachment such that fluid is present in the subretinal space and separate the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium. It is not associated with a full-thickness break nor a tractional component. Due to breakdown of outer blood-retina barrier or increased exudation from abnormal vasculature or defective outflow.

HPO HP:0012231

Também conhecida como: Exudative retinal detachment, Non-rhegmatogenous retinal detachment
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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13 genes associados a Serous retinal detachment

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Serous retinal detachment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Sempre	Em 3 doenças
LRP5LDL receptor related protein 5	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MAXMYC associated transcriptional regulator X	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CFHcomplement factor H	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CFIcomplement factor I	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DUX4double homeobox 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FRG1FSHD region gene 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTC1CST telomere replication complex component 1	Não registado	Em 1 doença
IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Retinal detachment

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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