Egenskap
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Sammendrag
- Også kalt
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test128 gener knyttet til Open mouth
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Open mouth forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tilstand |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Alltid | I 2 tilstander |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXB1homeobox B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Alltid | I 2 tilstander |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alltid | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Alltid | I 2 tilstander |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLXND1plexin D1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXP1forkhead box P1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 88 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKAPNFKB activating protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NGLY1N-glycanase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLTCclathrin heavy chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCF20transcription factor 20 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker