Egenskap
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Sammanfattning
- Även kallad
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test128 gener kopplade till Open mouth
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Open mouth förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Alltid | I 2 tillstånd |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tillstånd |
| HOXB1homeobox B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLXND1plexin D1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP1forkhead box P1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 88 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKAPNFKB activating protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H3-3AH3.3 histone A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PURApurine rich element binding protein A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCF20transcription factor 20 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor