Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
Open mouthHP:0000194
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test128 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Open mouth
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Open mouth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Aina | 1 sairaudessa |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Aina | 1 sairaudessa |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 2 sairaudessa |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXB1homeobox B1 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Aina | 2 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Aina | 1 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLXND1plexin D1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXP1forkhead box P1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 88 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKAPNFKB activating protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS23ribosomal protein S23 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H3-3AH3.3 histone A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLTCclathrin heavy chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PURApurine rich element binding protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCF20transcription factor 20 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa