Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/open-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOpen mouthHP:0000194
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Open mouth, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας128 γονίδια που συνδέονται με το Open mouth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Open mouth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 88 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKAPNFKB activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες