AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Összefoglaló
- Más néven
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/open-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOpen mouthHP:0000194
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Open mouth nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet128 gén kapcsolódik ehhez: Open mouth
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Open mouth. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Mindig | 1 betegségben |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Mindig | 1 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mindig | 1 betegségben |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 2 betegségben |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Mindig | 1 betegségben |
| HOXB1homeobox B1 | Mindig | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mindig | 2 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Mindig | 1 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mindig | 2 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Mindig | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLXND1plexin D1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXP1forkhead box P1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 88 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKAPNFKB activating protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS23ribosomal protein S23 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H3-3AH3.3 histone A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PURApurine rich element binding protein A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCF20transcription factor 20 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt