AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/open-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOpen mouthHP:0000194
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Open mouth gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen128 genen gekoppeld aan Open mouth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Open mouth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXB1homeobox B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLXND1plexin D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 88 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKAPNFKB activating protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS23ribosomal protein S23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCF20transcription factor 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken