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형질
Intestinal malrotation
An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.
요약
- 다른 명칭
- Malrotation
Intestinal malrotationHP:0002566
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내 Genome Test 받기연관 유전자 152개: Intestinal malrotation
이 유전자들의 변화는 Intestinal malrotation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD1leiomodin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 112개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RARBretinoic acid receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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