Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Intestinal malrotation
An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Malrotation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive system
Intestinal malrotationHP:0002566
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Intestinal malrotation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας152 γονίδια που συνδέονται με το Intestinal malrotation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Intestinal malrotation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXF1forkhead box F1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD1leiomodin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYLKmyosin light chain kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYRFmyelin regulatory factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFX6regulatory factor X6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 112 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RARBretinoic acid receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXJ1forkhead box J1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες