Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Intestinal malrotation

An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.

HPO HP:0002566

Összefoglaló

Más néven
Malrotation
Szervrendszer
Abnormality of the digestive system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

152 gén kapcsolódik ehhez: Intestinal malrotation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Intestinal malrotation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleMindig2 betegségben
CLMPCXADR like cell adhesion moleculeMindig2 betegségben
DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5Mindig1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Mindig3 betegségben
SLC12A2solute carrier family 12 member 2Mindig1 betegségben
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Mindig2 betegségben
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleGyakran (30–79%)1 betegségben
CFAP45cilia and flagella associated protein 45Gyakran (30–79%)1 betegségben
CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaGyakran (30–79%)1 betegségben
FLNAfilamin AGyakran (30–79%)2 betegségben
FOXF1forkhead box F1Gyakran (30–79%)2 betegségben
GATA6GATA binding protein 6Gyakran (30–79%)3 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Gyakran (30–79%)1 betegségben
IRF1interferon regulatory factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LMOD1leiomodin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
MYH11myosin heavy chain 11Gyakran (30–79%)2 betegségben
MYLKmyosin light chain kinaseGyakran (30–79%)2 betegségben
MYRFmyelin regulatory factorGyakran (30–79%)1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
RAD21RAD21 cohesin complex componentGyakran (30–79%)2 betegségben
RFX6regulatory factor X6Gyakran (30–79%)1 betegségben
ROBO1roundabout guidance receptor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
TBC1D32TBC1 domain family member 32Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZPR1ZPR1 zinc fingerGyakran (30–79%)1 betegségben
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
ARVCFARVCF delta catenin family memberNéha (5–29%)1 betegségben
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Néha (5–29%)1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNéha (5–29%)1 betegségben
BRD4bromodomain containing 4Néha (5–29%)1 betegségben
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaNéha (5–29%)1 betegségben
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Néha (5–29%)2 betegségben
CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3Néha (5–29%)1 betegségben
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsNéha (5–29%)1 betegségben
COMTcatechol-O-methyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Néha (5–29%)1 betegségben
További 112 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
FBN2fibrillin 2Néha (5–29%)1 betegségben
FBXO22F-box protein 22Néha (5–29%)1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Néha (5–29%)2 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Néha (5–29%)1 betegségben
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
HDAC8histone deacetylase 8Néha (5–29%)1 betegségben
HIRAhistone cell cycle regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
HMGA2high mobility group AT-hook 2Néha (5–29%)1 betegségben
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein UNéha (5–29%)1 betegségben
IPO8importin 8Néha (5–29%)1 betegségben
ISL1ISL LIM homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
JMJD1Cjumonji domain containing 1CNéha (5–29%)1 betegségben
KAT6Alysine acetyltransferase 6ANéha (5–29%)2 betegségben
LEMD3LEM domain containing 3Néha (5–29%)1 betegségben
LRP2LDL receptor related protein 2Néha (5–29%)2 betegségben
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorNéha (5–29%)1 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNéha (5–29%)1 betegségben
NODALnodal growth differentiation factorNéha (5–29%)1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Néha (5–29%)2 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaNéha (5–29%)1 betegségben
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNéha (5–29%)1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNéha (5–29%)2 betegségben
RARBretinoic acid receptor betaNéha (5–29%)1 betegségben
RREB1ras responsive element binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentNéha (5–29%)1 betegségben
SMAD2SMAD family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ANéha (5–29%)1 betegségben
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Néha (5–29%)1 betegségben
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Néha (5–29%)1 betegségben
TBX1T-box transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM94transmembrane protein 94Néha (5–29%)1 betegségben
TP63tumor protein p63Néha (5–29%)1 betegségben
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7ANéha (5–29%)2 betegségben
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Néha (5–29%)1 betegségben
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeNéha (5–29%)1 betegségben
WASHC5WASH complex subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseRitkán (1–4%)1 betegségben
BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitRitkán (1–4%)1 betegségben
CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitRitkán (1–4%)1 betegségben
CCNOcyclin ORitkán (1–4%)1 betegségben
CFAP221cilia and flagella associated protein 221Ritkán (1–4%)1 betegségben
CFAP298cilia and flagella associated protein 298Ritkán (1–4%)1 betegségben
CFAP300cilia and flagella associated protein 300Ritkán (1–4%)1 betegségben
CFAP74cilia and flagella associated protein 74Ritkán (1–4%)1 betegségben
CLXNcalaxinRitkán (1–4%)1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRitkán (1–4%)2 betegségben
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAH5dynein axonemal heavy chain 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAH7dynein axonemal heavy chain 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13Ritkán (1–4%)1 betegségben
DNAL1dynein axonemal light chain 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DRC1dynein regulatory complex subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
DRC2dynein regulatory complex subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
DRC4dynein regulatory complex subunit 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseRitkán (1–4%)2 betegségben
FOXJ1forkhead box J1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GAS2L2growth arrest specific 2 like 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
LRRC56leucine rich repeat containing 56Ritkán (1–4%)1 betegségben
MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
NEK10NIMA related kinase 10Ritkán (1–4%)1 betegségben
NME5NME/NM23 family member 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
NME8NME/NM23 family member 8Ritkán (1–4%)1 betegségben
ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorRitkán (1–4%)1 betegségben
RSPH1radial spoke head component 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
RSPH3radial spoke head 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
RSPH4Aradial spoke head component 4ARitkán (1–4%)1 betegségben
RSPH9radial spoke head component 9Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPAG1sperm associated antigen 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
STK36serine/threonine kinase 36Ritkán (1–4%)1 betegségben
TTC12tetratricopeptide repeat domain 12Ritkán (1–4%)1 betegségben
ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10Ritkán (1–4%)1 betegségben
AMER1APC membrane recruitment protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNincs rögzítve1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nincs rögzítve1 betegségben
CENPFcentromere protein FNincs rögzítve1 betegségben
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Nincs rögzítve1 betegségben
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNincs rögzítve1 betegségben
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Nincs rögzítve1 betegségben
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Nincs rögzítve1 betegségben
GPC3glypican 3Nincs rögzítve1 betegségben
KDM6Alysine demethylase 6ANincs rögzítve1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNincs rögzítve1 betegségben
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
MMP21matrix metallopeptidase 21Nincs rögzítve1 betegségben
SALL4spalt like transcription factor 4Nincs rögzítve1 betegségben
SIX1SIX homeobox 1Nincs rögzítve1 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the intestine

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet