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Gene

CFAP45

cilia and flagella associated protein 45

Resumo

Localização citogenética
1q23.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 159 872 364–159 900 165 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 27,8 kb
Proteína
551 aminoácidos
Também conhecido como
NESG1
Símbolos anteriores
CCDC19
Transcrito MANE Select
ENST00000368099.9NM_012337.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CFAP45 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CFAP45 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CFAP45. CFAP45 e 27 genes próximos no cromossoma 1, de 159 386 265 a 160 386 264.Cromossoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbOR10J4: 159 432 204–159 433 138, fita diretaOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, fita diretaOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, fita inversaOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, fita diretaAPCSCRP: 159 711 438–159 714 595, fita inversaCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, fita diretaDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, fita diretaFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, fita diretaSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, fita inversaVSIG8: 159 854 316–159 862 657, fita inversaVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, fita inversaCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, fita inversaTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, fita inversaIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, fita inversaSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, fita inversaKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, fita inversaPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, fita diretaKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, fita inversaIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, fita diretaATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, fita diretaATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, fita diretaCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, fita diretaPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, fita inversaDCAF8: 160 216 800–160 285 130, fita inversaPEX19: 160 266 229–160 286 348, fita inversaPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, fita inversaCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, fita diretaNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, fita diretaNHLH1Diagrama de CFAP45: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 159 872 364–159 872 563, 200 basesExão 11: 159 872 944–159 873 168, 225 basesExão 10: 159 876 556–159 876 749, 194 basesExão 9: 159 877 349–159 877 462, 114 basesExão 8: 159 880 554–159 880 700, 147 basesExão 7: 159 884 436–159 884 565, 130 basesExão 6: 159 886 511–159 886 689, 179 basesExão 5: 159 887 841–159 888 011, 171 basesExão 4: 159 888 352–159 888 496, 145 basesExão 3: 159 890 480–159 890 622, 143 basesExão 2: 159 893 180–159 893 305, 126 basesExão 1: 159 900 096–159 900 165, 70 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 27,8 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP45

2

posições em CFAP45 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,8 kb de CFAP45, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP45: cilia and flagella associated protein 45. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap45

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP45: cilia and flagella associated protein 45 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap45

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