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Gene

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Resumo

Localização citogenética
10q26.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 9,4 kb
Proteína
569 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como MMP21 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa MMP21. MMP21 e 7 genes próximos no cromossoma 10, de 125 271 137 a 126 271 136.Cromossoma 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, fita inversaTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, fita diretaEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, fita inversaMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, fita inversaUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, fita diretaBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, fita inversaDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, fita diretaFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, fita inversaADAM12Diagrama de MMP21: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 125 766 453–125 766 961, 509 basesExão 6: 125 767 532–125 767 704, 173 basesExão 5: 125 770 334–125 770 591, 258 basesExão 4: 125 772 218–125 772 359, 142 basesExão 3: 125 772 611–125 772 750, 140 basesExão 2: 125 773 831–125 774 365, 535 basesExão 1: 125 775 660–125 775 821, 162 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 9,4 kb do gene; 1710 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MMP21

8

posições em MMP21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,4 kb de MMP21, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMP21: matrix metallopeptidase 21. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gene MMP21: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmp21

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