Gene
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198690(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22909(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 39,2 kb
- Proteína
- 1017 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- KIAA1018, MTMR15
- Transcrito MANE Select
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial
- Nefrite Intersticial
Inflamação dos túbulos renais e dos tecidos de suporte do rim.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Nefrite Intersticial CariomegálicaAutossómica recessiva
Qualquer nefrite intersticial em que a causa da doença é uma mutação no gene FAN1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como FAN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 39,2 kb do gene; 3054 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FAN1
50
posições em FAN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 39,2 kb de FAN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a FAN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fan1
Dante Labs. Gene FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fan1
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