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Gene

SLC2A9

solute carrier family 2 member 9

Resumo

Localização citogenética
4p16.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 195,3 kb
Proteína
540 aminoácidos
Também conhecido como
Glut9, GLUTX, URATv1
Transcrito MANE Select
ENST00000264784.8NM_020041.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipouricemia Renal

    • Hipouricemia Renal HereditáriaAutossómica recessiva

      Uma perturbação recessiva da reabsorção do ácido úrico causada por variantes em SLC22A12 ou SLC2A9, associada a lesão renal aguda induzida pelo exercício e a cálculos de ácido úrico.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição ajuda a manter uma boa hidratação e a evitar exercício anaeróbico extremo, reduzindo o risco de lesão renal.

Como SLC2A9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SLC2A9. SLC2A9 e 3 genes próximos no cromossoma 4, de 9 423 861 a 10 423 860.Cromossoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.29,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbDEFB131A: 9 444 413–9 450 672, fita diretaDEFB131ADRD5: 9 781 387–9 784 012, fita diretaDRD5SLC2A9: 9 826 224–10 021 497, fita inversaSLC2A9WDR1: 10 068 089–10 116 988, fita inversaWDR1Diagrama de SLC2A9: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 9 826 224–9 826 600, 377 basesExão 11: 9 834 881–9 835 008, 128 basesExão 10: 9 887 567–9 887 642, 76 basesExão 9: 9 890 610–9 890 711, 102 basesExão 8: 9 908 235–9 908 345, 111 basesExão 7: 9 920 385–9 920 572, 188 basesExão 6: 9 941 913–9 942 045, 133 basesExão 5: 9 980 592–9 980 737, 146 basesExão 4: 9 985 669–9 985 793, 125 basesExão 3: 9 996 781–9 996 941, 161 basesExão 2: 10 018 975–10 019 073, 99 basesExão 1: 10 021 280–10 021 497, 218 bases1210515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 195,3 kb do gene; 1623 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC2A9

7

posições em SLC2A9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 195,3 kb de SLC2A9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC2A9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC2A9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A9: solute carrier family 2 member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a9

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A9: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a9

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