형질
Blood in urine
임상 명칭: Hematuria
The presence of blood in the urine. Hematuria may be gross hematuria (visible to the naked eye) or microscopic hematuria (detected by dipstick or microscopic examination of the urine).
요약
- 다른 명칭
- High urine occult blood
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 163개: Blood in urine
이 유전자들의 변화는 Blood in urine 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Emyosin IE | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANABglucosidase II alpha subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 123개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF2serpin family F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD109CD109 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F10coagulation factor X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F9coagulation factor IX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UMODuromodulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C3complement C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD2APCD2 associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFBcomplement factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP93nucleoporin 93 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THBDthrombomodulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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